La Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cuore, del viso e della pelle. Le persone affette da questa sindrome presentano caratteristiche facciali distinte, come fronte ampia, occhi sporgenti, naso piatto e mento prominente. Inoltre, possono manifestare anomalie cardiache, come difetti nel setto ventricolare o atriale.
La CFC può anche influenzare la pelle, causando ipotonia, cioè una scarsa tonicità muscolare, e iperelasticità cutanea. Altre possibili manifestazioni includono ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, problemi di alimentazione e difficoltà nella comunicazione.
Non esiste una cura specifica per la CFC, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare. Gli interventi possono includere terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio, oltre a interventi chirurgici per correggere eventuali difetti cardiaci.
È importante che le persone affette da CFC ricevano una diagnosi precoce e un'adeguata assistenza medica per gestire al meglio la sindrome e migliorare la qualità della vita.