Come si diagnostica la Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC)?

La Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC) è una malattia genetica rara che può essere diagnosticata attraverso una combinazione di segni clinici e test genetici.

I segni caratteristici della CFC includono anomalie facciali, come fronte prominente, occhi sporgenti e naso appiattito, oltre a difetti cardiaci congeniti e anomalie cutanee.

La diagnosi della CFC inizia con una valutazione clinica approfondita da parte di un medico specializzato, che esaminerà attentamente i segni fisici e raccoglierà la storia medica del paziente e della famiglia.

Successivamente, possono essere eseguiti test genetici per confermare la presenza di mutazioni nei geni associati alla CFC, come il gene BRAF.

Questi test possono includere sequenziamento del DNA, analisi di mutazioni specifiche o test di delezione/duplicazione genica.

È importante consultare un medico esperto per ottenere una diagnosi accurata e un piano di gestione adeguato per la Sindrome Cardio-Facio-Cutanea.