Qual è la storia della Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC)?

La Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cuore, del viso e della pelle. È stata descritta per la prima volta nel 1986 da un gruppo di ricercatori. I sintomi principali della CFC includono anomalie cardiache congenite, come difetti del setto ventricolare, ritardo nello sviluppo del viso, come fronte ampia e occhi distanziati, e problemi cutanei, come pelle secca e iperpigmentazione. La CFC è causata da mutazioni genetiche che coinvolgono il gene BRAF o altri geni correlati. Queste mutazioni alterano la segnalazione cellulare e influenzano lo sviluppo degli organi e dei tessuti interessati. La diagnosi della CFC si basa sull'osservazione dei sintomi caratteristici e sulla conferma delle mutazioni genetiche tramite test specifici. Attualmente non esiste una cura per la CFC, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.