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La CDKL5 è ereditaria?

Qui puoi vedere se la CDKL5 può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la CDKL5 o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

CDKL5 ereditaria

La CDKL5 è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le femmine. È causata da mutazioni nel gene CDKL5 e si eredita in modo recessivo legato al cromosoma X. Ciò significa che le femmine hanno due copie del gene CDKL5, mentre i maschi ne hanno solo una.


Le mutazioni nel gene CDKL5 possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo dell'embrione. Pertanto, se un genitore è portatore di una mutazione nel gene CDKL5, c'è una possibilità del 50% che il bambino erediti la malattia.


È importante sottolineare che la CDKL5 può anche verificarsi in individui senza una storia familiare della malattia. Questo accade quando si verificano mutazioni spontanee nel gene CDKL5 durante lo sviluppo dell'embrione.


È fondamentale consultare un medico o un consulente genetico per una valutazione accurata del rischio ereditario e per comprendere meglio le implicazioni genetiche della CDKL5.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
CDKL5 è una mutazione genetica che l'è de novo- (casuale mutazione spontanea) che significa che non è (in genere) è passati da un genitore di un bambino, succede a volte durante lo sviluppo fetale/concepimento, ma gli scienziati sono stati in grado di individuare il momento esatto la mutazione si verifica.

In casi estremamente rari, può essere causato da Germaine mosacism - il che significa che è in un gruppo di genitori di uova o sperma, ma non il padre di sé solo nel patrimonio genetico degli spermatozoi o uova

Pubblicato 23/mag/2017 da Randi 460
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Non credo che sappiamo abbastanza per dire

Pubblicato 23/mag/2017 da Beth Ann 2120

CDKL5 ereditaria

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