La CDKL5 è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le femmine. È causata da mutazioni nel gene CDKL5 e si eredita in modo recessivo legato al cromosoma X. Ciò significa che le femmine hanno due copie del gene CDKL5, mentre i maschi ne hanno solo una.
Le mutazioni nel gene CDKL5 possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo dell'embrione. Pertanto, se un genitore è portatore di una mutazione nel gene CDKL5, c'è una possibilità del 50% che il bambino erediti la malattia.
È importante sottolineare che la CDKL5 può anche verificarsi in individui senza una storia familiare della malattia. Questo accade quando si verificano mutazioni spontanee nel gene CDKL5 durante lo sviluppo dell'embrione.
È fondamentale consultare un medico o un consulente genetico per una valutazione accurata del rischio ereditario e per comprendere meglio le implicazioni genetiche della CDKL5.