Come si diagnostica la Miopatia Congenita Central Core?

La diagnosi della Miopatia Congenita Central Core (MCCC) viene effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, test genetici e studi di imaging. I sintomi tipici della MCCC includono debolezza muscolare, ipotonia e difficoltà nella mobilità. Durante l'esame clinico, il medico valuterà i sintomi e la storia familiare del paziente. Successivamente, verranno eseguiti test genetici per identificare eventuali mutazioni nei geni associati alla MCCC, come il gene RYR1.

Per confermare la diagnosi, possono essere richiesti ulteriori esami, come l'elettromiografia (EMG) per valutare l'attività elettrica dei muscoli, la biopsia muscolare per analizzare la struttura dei tessuti muscolari e l'imaging muscolare, come la risonanza magnetica (MRI), per visualizzare eventuali anomalie.

È importante consultare un medico specialista per ottenere una diagnosi accurata e pianificare un adeguato piano di trattamento per gestire i sintomi della MCCC.