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Qual è la prevalenza della Miopatia Congenita Central Core?
Quante persone sono colpite dalla Miopatia Congenita Central Core? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La prevalenza della Miopatia Congenita Central Core è considerata rara. Si stima che colpisca circa 1 persona su 50.000-100.000 individui nella popolazione generale. Questa malattia genetica è caratterizzata da un difetto nella produzione di una proteina chiamata ryanodina recettore 1 (RYR1), che è coinvolta nella contrazione muscolare. La Miopatia Congenita Central Core può manifestarsi fin dalla nascita o nei primi anni di vita e si presenta con debolezza muscolare, ipotonia e difficoltà nel movimento. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono coinvolgere diversi gruppi muscolari. È importante sottolineare che la diagnosi e il trattamento di questa condizione devono essere gestiti da specialisti medici qualificati.
