Quali sono i sintomi della Miopatia Congenita Central Core?

La Miopatia Congenita Central Core è una malattia muscolare ereditaria caratterizzata da una debolezza muscolare generalizzata. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono manifestarsi fin dalla nascita o nei primi anni di vita.

I sintomi comuni includono:

• Debolezza muscolare: i muscoli possono apparire ipotrofici e possono influenzare la capacità di camminare, correre o alzarsi da una posizione seduta.


• Ipotonia: i neonati possono presentare una bassa tonicità muscolare e una difficoltà nel mantenere la testa eretta.


• Problemi respiratori: alcuni individui possono avere difficoltà nella respirazione a causa della debolezza dei muscoli respiratori.


• Problemi di alimentazione: i neonati possono avere difficoltà nell'allattamento a causa della debolezza dei muscoli della suzione e della deglutizione.


• Contractures: alcune persone possono sviluppare contratture muscolari, che possono limitare il movimento articolare.

È importante consultare un medico se si sospetta di avere la Miopatia Congenita Central Core per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.