La Miopatia Centronucleare (CNM) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella comprensione di questa patologia.
Uno studio recente ha identificato nuove mutazioni genetiche associate alla CNM, ampliando la conoscenza delle varianti genetiche coinvolte nella malattia. Questo potrebbe aiutare nella diagnosi precoce e nel counseling genetico per le famiglie a rischio.
Inoltre, sono state effettuate ricerche per comprendere i meccanismi patogenetici alla base della CNM. È stato scoperto che la proteina di fusione MTM1-DNM2, coinvolta nella forma più comune di CNM, altera la dinamica delle membrane cellulari e il traffico delle vescicole. Questa scoperta potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuove terapie mirate per la malattia.
È importante sottolineare che non esiste ancora una cura definitiva per la CNM, ma questi progressi nella ricerca stanno gettando le basi per una migliore comprensione della malattia e per lo sviluppo di terapie future.