Quali sono le cause della Sindrome CHARGE?

La Sindrome CHARGE è una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo di diverse parti del corpo. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche spontanee.

Le mutazioni genetiche coinvolte nella Sindrome CHARGE possono interessare il gene CHD7, che svolge un ruolo importante nello sviluppo embrionale. Queste mutazioni possono influenzare la formazione di vari organi e tessuti, inclusi gli occhi, le orecchie, il cuore e il sistema nervoso centrale.

La sindrome CHARGE non è ereditaria, il che significa che di solito non viene trasmessa da genitori a figli. Le mutazioni genetiche si verificano casualmente durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi, o durante lo sviluppo embrionale precoce.

È importante sottolineare che la Sindrome CHARGE non è causata da fattori ambientali o da azioni compiute dai genitori durante la gravidanza. È una condizione genetica che può verificarsi in modo imprevedibile.