Quali sono i sintomi della Sindrome CHARGE?

La Sindrome CHARGE è una rara condizione genetica che coinvolge diversi sistemi del corpo. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni che possono essere presenti.

Uno dei sintomi principali è la malformazione degli organi sensoriali, come la sordità o la perdita dell'udito, la cecità o i problemi visivi. Altri sintomi possono includere anomalie cranio-facciali come palatoschisi, micrognazia o coloboma, anomalie cardiache congenite come difetti del setto ventricolare o tetralogia di Fallot, ritardo mentale o dello sviluppo, problemi di alimentazione come difficoltà nella suzione o nell'ingestione, anomalie renali e anomalie genitali.

La diagnosi della Sindrome CHARGE si basa sulla presenza di una combinazione di questi sintomi. È importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata e per un piano di trattamento adeguato.