Qual è la storia della Sindrome CHARGE?

La Sindrome CHARGE è una rara condizione genetica che colpisce molte parti del corpo. Prende il nome dalle iniziali delle caratteristiche principali associate alla sindrome: Coloboma (anomalia dell'occhio), Cardiopatie congenite, Atresia delle coane (ostruzione delle vie nasali), Ritardo mentale e/o dello sviluppo, Anomalie genitali e/o urinarie e sordità o perdita dell'udito. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1979 da un gruppo di ricercatori. Si tratta di una malattia genetica causata da mutazioni nel gene CHD7. Le persone affette da questa sindrome possono presentare una vasta gamma di sintomi e segni, che possono variare da individuo a individuo. Alcuni dei sintomi più comuni includono problemi di vista, difetti cardiaci congeniti, difficoltà nell'alimentazione e nell'apprendimento, nonché sordità o perdita dell'udito. La sindrome CHARGE richiede una gestione multidisciplinare e un supporto continuo per affrontare le sfide che essa comporta.