Quali sono le cause della Sindrome di Chédiak-Higashi?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Chédiak-Higashi secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Chédiak-Higashi
La Sindrome di Chédiak-Higashi è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e il sistema nervoso. Le cause di questa sindrome sono legate a una mutazione nel gene LYST, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel traffico delle vescicole all'interno delle cellule.
La mutazione nel gene LYST provoca un difetto nella formazione dei lisosomi, organelli cellulari che svolgono un ruolo chiave nella degradazione dei materiali cellulari. Questo difetto porta all'accumulo di grandi vescicole all'interno delle cellule, chiamate granuli di Chédiak-Higashi.
La presenza di questi granuli anomali interferisce con il normale funzionamento delle cellule del sistema immunitario, compromettendo la capacità del corpo di combattere le infezioni. Inoltre, la Sindrome di Chédiak-Higashi può causare problemi neurologici, come disturbi dell'equilibrio e dell'apprendimento.
La sindrome è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché si manifesti la malattia.
