Qual è la storia della Sindrome di Chédiak-Higashi?

La Sindrome di Chédiak-Higashi è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Prende il nome dai medici che per primi la descrissero nel 1952. Questa sindrome è caratterizzata da un difetto nella funzione dei lisosomi, organelli cellulari deputati alla digestione delle sostanze. Il difetto genetico colpisce il gene LYST, che codifica per una proteina coinvolta nel traffico intracellulare. A causa di questo difetto, si verificano anomalie nella formazione dei granuli di melanina, che sono responsabili del colore dei capelli, della pelle e degli occhi. I pazienti affetti presentano quindi albinismo parziale, oltre a problemi di coagulazione del sangue, immunodeficienza e neuropatia periferica. Inoltre, la sindrome di Chédiak-Higashi può causare una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche e virali. Attualmente, non esiste una cura per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie per gestire i sintomi e prevenire le complicanze.