Come si diagnostica la Coroideremia?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Coroideremia. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Coroideremia
La Coroideremia è una malattia genetica rara che colpisce la retina e provoca la progressiva perdita della vista. La diagnosi di questa patologia avviene attraverso una serie di esami clinici e strumentali. Inizialmente, il medico effettua un'accurata anamnesi per raccogliere informazioni sulla storia familiare e sui sintomi presenti. Successivamente, viene eseguito un esame del fondo oculare per valutare lo stato della retina e della coroide. Un altro test fondamentale è l'elettroretinografia, che misura l'attività elettrica della retina in risposta a stimoli luminosi. Infine, l'analisi genetica è essenziale per confermare la presenza di mutazioni nel gene responsabile della Coroideremia. Questa diagnosi precoce è fondamentale per poter avviare un adeguato percorso di cura e gestione della malattia.
