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Qual è la storia della Coroideremia?

Quando è stato scoperta la Coroideremia? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Coroideremia

La Coroideremia è una malattia genetica rara che colpisce la retina dell'occhio. È una condizione ereditaria legata al cromosoma X, che significa che è più comune negli uomini. La malattia è causata da una mutazione nel gene CHM, che porta alla progressiva degenerazione della coroide, una parte dell'occhio responsabile della fornitura di sangue alla retina.


I sintomi iniziali della Coroideremia includono la perdita della visione periferica e la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. Con il passare del tempo, la malattia progredisce e può portare alla cecità. Attualmente non esiste una cura per la Coroideremia, ma sono in corso ricerche per sviluppare terapie genetiche e trattamenti che possano rallentare la progressione della malattia.


La Coroideremia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. È importante che coloro che sono affetti dalla malattia ricevano un supporto adeguato e abbiano accesso a servizi di assistenza sanitaria specializzati.


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