La Malattia Granulomatosa Cronica (MGC) è una patologia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. Le cause principali della MGC sono legate a mutazioni genetiche che interessano il gene CYBB, responsabile della produzione di una proteina chiamata NADPH ossidasi. Questa proteina è fondamentale per il corretto funzionamento dei fagociti, cellule del sistema immunitario coinvolte nella distruzione dei batteri e dei funghi.
Le mutazioni nel gene CYBB impediscono la produzione o il corretto funzionamento della NADPH ossidasi, compromettendo la capacità dei fagociti di uccidere i patogeni. Di conseguenza, si verificano frequenti infezioni batteriche e fungine, che possono causare la formazione di granulomi, ovvero accumuli di cellule infiammatorie, in vari organi del corpo.
La MGC è una malattia ereditaria e può essere trasmessa da entrambi i genitori. È importante sottolineare che la MGC non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è il risultato di una predisposizione genetica.