Come si diagnostica la Malattia Granulomatosa Cronica?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Malattia Granulomatosa Cronica. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Malattia Granulomatosa Cronica
La Malattia Granulomatosa Cronica (MGC) è una patologia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. La diagnosi di questa malattia richiede un approccio multidisciplinare e si basa su diversi elementi.
Innanzitutto, è fondamentale effettuare una valutazione clinica approfondita per identificare i sintomi caratteristici della MGC, come infezioni ricorrenti, ascessi, diarrea cronica e ritardo nella cicatrizzazione delle ferite.
Successivamente, si possono eseguire esami di laboratorio per confermare la diagnosi. Tra questi, il test di nitroblu tetrazolium (NBT) è particolarmente importante, in quanto evidenzia la ridotta capacità dei neutrofili di produrre radicali liberi, tipica della MGC.
Infine, è possibile effettuare indagini genetiche per identificare le mutazioni responsabili della malattia. Questo può essere fatto tramite sequenziamento del DNA o analisi dei geni coinvolti nella produzione dei radicali liberi.
La diagnosi accurata della MGC è essenziale per garantire un trattamento adeguato e una gestione appropriata della malattia.
