La Malattia Granulomatosa Cronica (MGC) è una rara malattia genetica del sistema immunitario. È causata da mutazioni in uno dei geni che controllano la produzione di enzimi necessari per il corretto funzionamento dei globuli bianchi, chiamati fagociti. Questi enzimi sono responsabili di distruggere i batteri e i funghi che invadono il corpo.
Nei pazienti affetti da MGC, i fagociti non sono in grado di uccidere efficacemente i microrganismi, il che porta alla formazione di granulomi, ovvero accumuli di cellule infiammatorie, in vari organi del corpo. Questi granulomi possono causare danni permanenti agli organi interessati.
La MGC è una malattia ereditaria e i sintomi possono variare da lievi a gravi. I pazienti sono particolarmente suscettibili alle infezioni batteriche e fungine, che possono essere ricorrenti e difficili da trattare. La diagnosi di MGC viene solitamente effettuata attraverso test genetici e analisi del sistema immunitario.
Attualmente non esiste una cura per la MGC, ma il trattamento si concentra sul controllo delle infezioni e sulla gestione dei sintomi. I pazienti possono richiedere terapia antibiotica a lungo termine e trapianto di midollo osseo in casi gravi.