Come si diagnostica la Displasia Cleidocranica?

La Displasia Cleidocranica è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti. La diagnosi di questa condizione può essere effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, radiografie e test genetici.

Il medico inizierà con una valutazione clinica approfondita, esaminando attentamente le caratteristiche fisiche del paziente, come la forma del cranio, la struttura delle clavicole e la dentizione. Successivamente, potrebbe richiedere radiografie per visualizzare le anomalie scheletriche, come la mancanza o l'alterazione delle clavicole.

Per confermare la diagnosi, potrebbe essere necessario un test genetico per individuare le mutazioni nel gene RUNX2, responsabile della Displasia Cleidocranica. Questo test può essere eseguito tramite un semplice prelievo di sangue o campione di saliva.

È importante consultare un medico specialista per ottenere una diagnosi accurata e pianificare un adeguato piano di trattamento per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente affetto da Displasia Cleidocranica.