Qual è la storia della Displasia Cleidocranica?

La Displasia Cleidocranica è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti. È stata descritta per la prima volta nel 1905 dal medico francese Marie e prende il nome dalle due principali caratteristiche della malattia: la displasia delle clavicole e le anomalie craniche. La causa della malattia è un difetto nel gene CBFA1, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella formazione delle ossa e dei denti. Questo difetto genetico provoca una serie di sintomi, tra cui clavicole sottili o mancanti, cranio allargato, denti permanenti mancanti o malformati e ritardo nello sviluppo dentale. La Displasia Cleidocranica può essere ereditata da uno o entrambi i genitori, ma può anche verificarsi come una mutazione spontanea. Non esiste una cura per questa malattia, ma il trattamento si concentra sul gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.