Quali sono le cause della Sindrome Cloves?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome Cloves secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome Cloves
La Sindrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Scoliosis/Skeletal and spinal anomalies) è una malattia genetica rara che si manifesta con una combinazione di sintomi e segni clinici. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione genetica spontanea che si verifica durante lo sviluppo embrionale.
La mutazione coinvolge il gene PIK3CA, che è coinvolto nella regolazione della crescita cellulare e dello sviluppo dei vasi sanguigni. Questa mutazione porta a un'attivazione eccessiva della via di segnalazione PI3K-AKT-mTOR, che controlla la crescita e la divisione delle cellule. L'attivazione anomala di questa via di segnalazione porta alla crescita eccessiva di tessuto adiposo, malformazioni vascolari, nevi epidermici e anomalie scheletriche.
La Sindrome CLOVES è considerata una malattia sporadica, il che significa che non è ereditata dai genitori. Le mutazioni genetiche che causano la sindrome si verificano casualmente durante lo sviluppo embrionale e non sono ereditate.
