La Sindrome di Coffin-Lowry, conosciuta anche come Sindrome di Coffin-Lowry-Brachydactyly, è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie cranio-facciali, bassa statura e deformità delle dita delle mani. Alcuni dei sinonimi utilizzati per descrivere questa condizione includono Sindrome di Coffin-Lowry-Brachydactyly, Sindrome di Coffin-Lowry-Brachydactyly tipo 1 e Sindrome di Coffin-Lowry con brachidattilia. È importante sottolineare che la diagnosi di questa sindrome viene effettuata attraverso un'analisi genetica specifica, in quanto i sintomi possono variare da individuo a individuo. La gestione della Sindrome di Coffin-Lowry si basa principalmente sul trattamento dei sintomi e sul supporto multidisciplinare, che può includere terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio per migliorare la qualità della vita dei pazienti.