La Sindrome di Coffin-Lowry è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. I sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma ci sono alcune caratteristiche comuni.
Uno dei segni distintivi della sindrome è una disabilità intellettiva di gravità variabile. I pazienti possono avere difficoltà nell'apprendimento, nel linguaggio e nella memoria. Altri sintomi includono una faccia caratteristica con fronte prominente, sopracciglia folte, naso largo e mascella sporgente.
La sindrome può anche causare anomalie scheletriche come dita delle mani e dei piedi corte e larghe, deformità della colonna vertebrale e bassa statura. Altri segni possono includere problemi cardiaci, difficoltà motorie e problemi di comportamento come l'iperattività.
È importante sottolineare che i sintomi e la gravità della sindrome possono variare notevolmente da persona a persona. Pertanto, è fondamentale consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.