Quali sono le cause della Sindrome di Coffin-Siris?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Coffin-Siris secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Coffin-Siris
La Sindrome di Coffin-Siris è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni genetiche spontanee o ereditate.
Le mutazioni coinvolgono i geni ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, ARID2 e DPF2, che sono coinvolti nella regolazione dell'espressione genica e nello sviluppo embrionale. Queste mutazioni possono influenzare la formazione e la funzione di diverse parti del corpo, inclusi il viso, le mani, i piedi e il sistema nervoso centrale.
La sindrome di Coffin-Siris può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla al figlio. Tuttavia, in molti casi, la sindrome si verifica in individui senza una storia familiare nota della malattia, a causa di mutazioni genetiche spontanee.
È importante sottolineare che la sindrome di Coffin-Siris è una condizione complessa e le sue cause possono variare da individuo a individuo.
