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Cos'è la Sindrome di Coffin-Siris?

Descrizione della Sindrome di Coffin-Siris. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Coffin-Siris e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Coffin-Siris?

La Sindrome di Coffin-Siris è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di una persona. È caratterizzata da diverse caratteristiche distintive, tra cui ritardo mentale, ritardo nella crescita, anomalie cranio-facciali e anomalie delle dita delle mani e dei piedi.


Le persone affette da questa sindrome possono presentare una varietà di sintomi, che possono variare da lievi a gravi. Alcuni dei sintomi comuni includono unghie ipoplastiche o assenti, capelli radi o assenti, sopracciglia sottili, labbro superiore sottile e palato ogivale.


La causa esatta della sindrome di Coffin-Siris non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.


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