La Sindrome di Coffin-Siris è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di una persona. È caratterizzata da diverse caratteristiche distintive, tra cui ritardo mentale, ritardo nella crescita, anomalie cranio-facciali e anomalie delle dita delle mani e dei piedi.
Le persone affette da questa sindrome possono presentare una varietà di sintomi, che possono variare da lievi a gravi. Alcuni dei sintomi comuni includono unghie ipoplastiche o assenti, capelli radi o assenti, sopracciglia sottili, labbro superiore sottile e palato ogivale.
La causa esatta della sindrome di Coffin-Siris non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.