Quali sono i sintomi della Sindrome di Coffin-Siris?

La Sindrome di Coffin-Siris è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni.

Uno dei sintomi principali è il ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio. I bambini affetti possono iniziare a camminare e parlare più tardi rispetto ai loro coetanei. Inoltre, possono presentare difficoltà nell'apprendimento e nella comprensione delle informazioni.

Altri segni comuni includono un aspetto fisico distintivo, come un viso rotondo con sopracciglia folte e ispessite, un naso largo e un mento prominente. Inoltre, possono essere presenti anomalie nella crescita dei capelli, come capelli radi o riccioli fitti.

La Sindrome di Coffin-Siris può anche causare anomalie nella struttura delle dita delle mani e dei piedi, come dita corte o un pollice allargato. Alcuni individui possono avere anche malformazioni cardiache o renali.

È importante sottolineare che i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e che solo un medico specialista può diagnosticare correttamente la Sindrome di Coffin-Siris.