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Qual è la storia della Sindrome di Coffin-Siris?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Coffin-Siris? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Coffin-Siris

La Sindrome di Coffin-Siris è una rara malattia genetica caratterizzata da diverse anomalie fisiche e sviluppo ritardato o compromesso. Prende il nome dai medici britannici Coffin e Siris, che per primi descrissero questa condizione nel 1970. La sindrome è causata da mutazioni genetiche che coinvolgono diversi geni, tra cui ARID1A, ARID1B, SMARCA4 e SMARCB1. Queste mutazioni influenzano lo sviluppo del corpo e del cervello, portando a caratteristiche distintive come ritardo mentale, ritardo nella crescita, anomalie cranio-facciali, unghie e dita anomale, ipotonia muscolare e problemi di alimentazione. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo. Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Coffin-Siris, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
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Storia della Sindrome di Coffin-Siris

La Sindrome di Coffin-Siris e la speranza di vita

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