La Sindrome di Cohen è una malattia genetica rara che colpisce molte parti del corpo. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche. Queste mutazioni coinvolgono il gene VPS13B, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel trasporto delle sostanze all'interno delle cellule.
La sindrome di Cohen è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può verificarsi anche senza una storia familiare nota.
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Cohen includono ritardo dello sviluppo, ritardo nella crescita, anomalie facciali, problemi di vista, problemi dentali, disturbi del movimento e problemi cognitivi. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere interventi medici, terapie riabilitative e supporto psicologico.