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Quali sono le cause della Sindrome di Cohen?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Cohen secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Cohen

Cause della Sindrome di Cohen

La Sindrome di Cohen è una malattia genetica rara che colpisce molte parti del corpo. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche. Queste mutazioni coinvolgono il gene VPS13B, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel trasporto delle sostanze all'interno delle cellule.


La sindrome di Cohen è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può verificarsi anche senza una storia familiare nota.


Le manifestazioni cliniche della sindrome di Cohen includono ritardo dello sviluppo, ritardo nella crescita, anomalie facciali, problemi di vista, problemi dentali, disturbi del movimento e problemi cognitivi. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere interventi medici, terapie riabilitative e supporto psicologico.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Cohen sindrome è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da un'alterata del gene situato sul cromosoma 8.
Anche se la causa esatta della sindrome di Cohen è sconosciuto, alcune persone con la condizione sono stati trovati per avere mutazioni in un gene chiamato COH1 (indicato anche come VPS13B). Quando sindrome di Cohen è trovato per essere ereditata in famiglia, segue modalità autosomica recessiva. La cura non è attualmente disponibile; tuttavia, il trattamento per la sindrome di Cohen è focalizzata sul miglioramento o ad alleviare i segni e sintomi che si presentano.

Pubblicato 08/set/2017 da Macayla 1900
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Cohen Sindrome genetica..non è qualcosa che si sarebbe fatto sarebbe cambiare la diagnosi.

Pubblicato 08/set/2017 da Melodie 2000
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Gene recessivo disturbo

Pubblicato 08/set/2017 da Emme 1800

Cause della Sindrome di Cohen

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