Qual è la storia della Sindrome di Cohen?

La Sindrome di Cohen è una malattia genetica estremamente rara che prende il nome dal medico scozzese che l'ha descritta per la prima volta nel 1973, James Cohen. Questa sindrome colpisce principalmente i bambini e si manifesta con una combinazione di caratteristiche fisiche e problemi di sviluppo. I sintomi tipici includono ritardo mentale, deficit di crescita, anomalie facciali come un naso prominente e occhi sporgenti, oltre a problemi di vista, ipotonia muscolare e movimenti oculari anomali. La sindrome di Cohen è causata da mutazioni genetiche nel gene VPS13B, che è coinvolto nella produzione di una proteina coinvolta nel trasporto intracellulare. Non esiste una cura per questa sindrome, ma i trattamenti si concentrano sul controllo dei sintomi e sul supporto per lo sviluppo dei bambini affetti. È importante che i pazienti con sindrome di Cohen ricevano una diagnosi precoce per poter gestire al meglio la loro condizione.