Come si diagnosticano le Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli?
Qui puoi vedere come si diagnosticano le Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi delle Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli
La diagnosi delle distrofie dei coni e dei bastoncelli coinvolge una serie di test e procedure specializzate. Inizialmente, il medico eseguirà un esame completo della vista, valutando l'acuità visiva, la percezione dei colori e la sensibilità al contrasto. Successivamente, potrebbe essere richiesto un esame del campo visivo per rilevare eventuali perdite di visione periferica.
Un altro test fondamentale è l'elettroretinografia (ERG), che misura l'attività elettrica della retina in risposta a stimoli luminosi. Questo test può identificare anomalie nella funzione dei coni e dei bastoncelli. In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire una tomografia a coerenza ottica (OCT) per ottenere immagini dettagliate delle strutture retiniche.
È importante sottolineare che la diagnosi definitiva delle distrofie dei coni e dei bastoncelli richiede spesso una valutazione genetica. Attraverso l'analisi del DNA, è possibile individuare specifiche mutazioni genetiche associate a queste patologie.
È fondamentale consultare un oftalmologo specializzato per ottenere una diagnosi accurata e pianificare un adeguato percorso di trattamento e gestione della malattia.
