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Qual è la storia delle Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli?

Quando sono state scoperte le Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli? Qual è la storia della loro scoperta? È stata casuale o no?

Storia delle Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli
Le distrofie dei coni e dei bastoncelli sono malattie genetiche rare che colpiscono la retina dell'occhio, causando problemi nella visione. Queste distrofie sono caratterizzate da una progressiva degenerazione delle cellule fotorecettrici, chiamate coni e bastoncelli, che sono responsabili della percezione dei colori e della visione in condizioni di luce intensa o scarsa, rispettivamente.

Le distrofie dei coni sono solitamente ereditate in modo autosomico dominante, il che significa che un solo gene difettoso ereditato da uno dei genitori può causare la malattia. Al contrario, le distrofie dei bastoncelli possono essere ereditate in modo autosomico recessivo, richiedendo la presenza di due geni difettosi, uno ereditato da ciascun genitore.

Entrambe le distrofie possono manifestarsi in vari modi, ma spesso si verificano sintomi come la diminuzione dell'acutezza visiva, la sensibilità alla luce intensa, la difficoltà a distinguere i colori o la visione notturna compromessa.

Attualmente non esiste una cura per queste malattie, ma sono in corso ricerche per sviluppare terapie genetiche e trattamenti che possano rallentare la progressione della degenerazione retinica. È importante consultare un oculista specializzato per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi in modo adeguato.
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