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Quali sono le cause dell'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH)?

Qui puoi vedere alcune delle cause dell'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) secondo le persone che hanno esperienza nell'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH)

Cause dell'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH)

L'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) è una malattia genetica che colpisce le ghiandole surrenali, responsabili della produzione di ormoni steroidei. Le cause principali della CAH sono mutazioni genetiche che influenzano l'enzima 21-idrossilasi, coinvolto nella sintesi del cortisolo, un ormone essenziale per il regolare funzionamento del corpo.


Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo fetale. La CAH può essere classificata in diversi sottotipi, a seconda del tipo di mutazione genetica presente.


Le conseguenze dell'iperplasia surrenale congenita includono un'eccessiva produzione di ormoni androgeni, che può portare a caratteristiche maschili precoci nelle bambine, disturbi del ciclo mestruale, infertilità, bassa statura e problemi di sviluppo sessuale.


È importante sottolineare che la CAH è una condizione medica complessa che richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi per gestire efficacemente i sintomi e prevenire complicazioni a lungo termine.


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