L'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) è una malattia genetica che colpisce le ghiandole surrenali, responsabili della produzione di ormoni steroidei. Le cause principali della CAH sono mutazioni genetiche che influenzano l'enzima 21-idrossilasi, coinvolto nella sintesi del cortisolo, un ormone essenziale per il regolare funzionamento del corpo.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo fetale. La CAH può essere classificata in diversi sottotipi, a seconda del tipo di mutazione genetica presente.
Le conseguenze dell'iperplasia surrenale congenita includono un'eccessiva produzione di ormoni androgeni, che può portare a caratteristiche maschili precoci nelle bambine, disturbi del ciclo mestruale, infertilità, bassa statura e problemi di sviluppo sessuale.
È importante sottolineare che la CAH è una condizione medica complessa che richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi per gestire efficacemente i sintomi e prevenire complicazioni a lungo termine.