Cos'è l'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH)?
Descrizione dell'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH). Qui puoi vedere la definizione dell'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) e sapere in cosa consiste
L'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) è una malattia genetica rara che colpisce le ghiandole surrenali, situate sopra i reni. Questa condizione è caratterizzata da un difetto enzimatico che impedisce la produzione normale di ormoni steroidei essenziali, come il cortisolo e l'aldosterone.
Le persone affette da CAH possono manifestare sintomi diversi a seconda del tipo di mutazione genetica presente. I sintomi comuni includono l'ambiguità sessuale nelle femmine, l'eccessiva produzione di ormoni maschili, la bassa pressione sanguigna e l'alterazione del metabolismo del sale.
La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire la CAH. I pazienti possono richiedere terapia ormonale sostitutiva per compensare la mancanza di ormoni steroidei. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico correttivo per risolvere l'ambiguità sessuale.
È importante consultare uno specialista per una corretta gestione della CAH e per affrontare le sfide che questa malattia può comportare.
