L'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali. È causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di ormoni steroidei. Questa condizione può essere trasmessa da entrambi i genitori, anche se possono esserci casi sporadici senza una storia familiare nota.
La CAH può manifestarsi in diversi modi, ma comunemente si verifica un difetto nell'enzima che converte il colesterolo in cortisolo, un ormone essenziale per il normale funzionamento del corpo. Ciò può portare a una produzione eccessiva di ormoni androgeni, che possono causare caratteristiche maschili precoci nelle femmine e iperplasia delle ghiandole surrenali.
È importante sottolineare che la CAH può essere diagnosticata attraverso test genetici e ormonali. Il trattamento prevede solitamente la somministrazione di cortisolo per compensare la mancanza di produzione naturale. È fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.