La Congenital Fiber Type Disproportion (CFTD) è una malattia muscolare congenita caratterizzata da una discrepanza nelle dimensioni delle fibre muscolari. Le cause specifiche della CFTD non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano influenzate da una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Studi hanno identificato diverse mutazioni genetiche associate alla CFTD, tra cui mutazioni nei geni MYH7, TPM3, TNNT1 e ACTA1. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine coinvolte nella struttura e nella funzione delle fibre muscolari.
Alcuni ricercatori suggeriscono che l'esposizione a fattori ambientali, come infezioni virali o tossine, durante lo sviluppo fetale potrebbe contribuire alla manifestazione della CFTD.
È importante sottolineare che la CFTD è una malattia rara e che ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno le sue cause e i meccanismi sottostanti.