La Congenital Fiber Type Disproportion (CFTD) è una malattia muscolare congenita caratterizzata da una discrepanza nella dimensione delle fibre muscolari. Le fibre muscolari di tipo 1, responsabili della resistenza e della contrazione lenta, sono significativamente più piccole rispetto alle fibre muscolari di tipo 2, responsabili della forza e della contrazione rapida. Questa condizione può causare debolezza muscolare, ipotonia e difficoltà nel movimento.
La CFTD può essere ereditata geneticamente o può essere causata da mutazioni spontanee. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono manifestarsi fin dalla nascita o durante l'infanzia. La diagnosi di CFTD viene solitamente effettuata attraverso una combinazione di esami fisici, analisi del sangue, biopsia muscolare e test genetici.
Attualmente non esiste una cura specifica per la CFTD, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita del paziente. Questo può includere terapia fisica, terapia occupazionale, dispositivi di assistenza alla mobilità e supporto psicologico.
È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e per sviluppare un piano di trattamento personalizzato per affrontare la CFTD.