La Congenital Fiber Type Disproportion (CFTD) è una malattia muscolare congenita caratterizzata da una discrepanza nelle dimensioni delle fibre muscolari. Gli ultimi progressi nella ricerca su questa condizione hanno portato a una migliore comprensione dei meccanismi sottostanti e delle possibili cause genetiche. Studi recenti hanno identificato mutazioni in diversi geni che possono essere responsabili della CFTD, tra cui il gene ACTA1 e il gene TPM3. Queste scoperte hanno contribuito a migliorare la diagnosi e la prognosi per i pazienti affetti da CFTD.
Altri progressi riguardano lo sviluppo di terapie potenziali per la CFTD. Sono in corso studi preclinici per valutare l'efficacia di terapie geniche e farmacologiche nel migliorare la funzione muscolare nei pazienti affetti da CFTD. Queste terapie potenziali potrebbero offrire nuove opzioni di trattamento per i pazienti affetti da questa malattia rara.
È importante sottolineare che la ricerca sulla CFTD è ancora in corso e che ulteriori progressi sono necessari per comprendere appieno questa condizione e sviluppare terapie efficaci.