La Lipodistrofia Congenita Generalizzata è una rara malattia genetica caratterizzata da un'anomalia nella distribuzione del tessuto adiposo nel corpo. Le persone affette da questa condizione presentano una mancanza o una riduzione significativa del grasso sottocutaneo, che può causare una serie di problemi di salute.
Le manifestazioni cliniche della lipodistrofia congenita generalizzata includono l'accumulo di grasso in aree insolite come il viso, il collo e l'addome, mentre altre parti del corpo appaiono magre. Questa distribuzione anomala del grasso può portare a complicazioni come l'insulino-resistenza, il diabete mellito, l'ipertrigliceridemia e l'epatomegalia.
La lipodistrofia congenita generalizzata è una condizione ereditaria che può essere trasmessa da entrambi i genitori. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicazioni attraverso una combinazione di terapia farmacologica, dieta controllata e attività fisica.