La Lipodistrofia Congenita Generalizzata, nota anche come sindrome di Berardinelli-Seip, è una rara malattia genetica caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione del tessuto adiposo in tutto il corpo. Questa condizione può causare una serie di problemi di salute, tra cui resistenza all'insulina, ipertrigliceridemia, epatomegalia e acantosi nigricans. La lipodistrofia congenita generalizzata può essere ereditata in modo autosomico recessivo o dominante, a seconda del gene coinvolto. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa malattia includono lipodistrofia generalizzata, lipodistrofia congenita, sindrome di Berardinelli-Seip e sindrome di Seip-Berardinelli. È importante sottolineare che la lipodistrofia congenita generalizzata è una condizione medica complessa che richiede una gestione multidisciplinare e un trattamento mirato per affrontare le sue manifestazioni cliniche.