Quali sono i sintomi della Lipodistrofia Congenita Generalizzata?

La Lipodistrofia Congenita Generalizzata è una rara malattia genetica caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione del tessuto adiposo in tutto il corpo. I sintomi principali includono:

• Perdita di grasso sottocutaneo: Le persone affette da questa condizione possono presentare una magrezza estrema, con evidente mancanza di grasso sottocutaneo.


• Accumulo di grasso in parti insolite: Nonostante la mancanza di tessuto adiposo, il grasso può accumularsi in modo anomalo in altre parti del corpo, come il fegato, i muscoli e il viso.


• Problemi metabolici: La lipodistrofia congenita generalizzata può causare alterazioni nel metabolismo dei lipidi e degli zuccheri, portando a problemi come l'ipertrigliceridemia e il diabete.


• Complicazioni metaboliche: Questi disturbi metabolici possono aumentare il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, pancreatite e problemi epatici.


• Alterazioni muscolari e scheletriche: Alcune persone affette possono manifestare deformità scheletriche, come l'ipoplasia delle ossa e l'insufficienza muscolare.

La lipodistrofia congenita generalizzata è una condizione cronica che richiede una gestione medica multidisciplinare per affrontare i sintomi e le complicanze associate.