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Quali sono le cause del Deficit Congenito di Sucrasi-Isomaltasi?

Qui puoi vedere alcune delle cause del Deficit Congenito di Sucrasi-Isomaltasi secondo le persone che hanno esperienza con il Deficit Congenito di Sucrasi-Isomaltasi.

Cause del Deficit Congenito di Sucrasi-Isomaltasi

Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi è una malattia genetica rara che colpisce l'enzima sucrasi-isomaltasi, responsabile della digestione dei carboidrati. Le cause di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche che alterano la struttura o la funzione dell'enzima.


Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. Questo deficit enzimatico può essere presente fin dalla nascita o manifestarsi in età infantile.


Le persone affette da deficit congenito di sucrasi-isomaltasi hanno difficoltà a digerire gli zuccheri presenti negli alimenti, come il saccarosio e l'amido. Ciò può causare sintomi gastrointestinali come diarrea, gonfiore addominale e malassorbimento dei nutrienti.


È importante sottolineare che il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi è una condizione genetica e non può essere prevenuta. Tuttavia, una diagnosi precoce e una gestione adeguata della dieta possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.


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