Quali sono i sintomi della Sindrome di Cornelia de Lange?

La Sindrome di Cornelia de Lange è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere:

• Ritardo nella crescita: i bambini affetti possono essere più piccoli rispetto ai loro coetanei.


• Disabilità intellettiva: molte persone con questa sindrome hanno un ritardo mentale di vario grado.


• Malformazioni cranio-facciali: come sopracciglia folte, naso corto e piccolo, labbro superiore sottile e microcefalia.


• Anomalie degli arti: come dita delle mani e dei piedi corte o mancanti, braccia e gambe corte.


• Problemi gastrointestinali: come reflusso gastroesofageo, stitichezza o megacolon.


• Problemi cardiaci: come difetti cardiaci congeniti.

È importante sottolineare che i sintomi possono variare da persona a persona e non tutti gli individui affetti presentano tutti i sintomi sopra elencati. La diagnosi della Sindrome di Cornelia de Lange viene effettuata attraverso un'analisi genetica.