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Quali sono le cause della Sindrome di Costello?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Costello secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Costello

Cause della Sindrome di Costello

La Sindrome di Costello è una malattia genetica rara che si manifesta a causa di una mutazione nel gene HRAS. Questa mutazione genetica provoca un'attivazione anomala della proteina HRAS, che regola la crescita e lo sviluppo delle cellule.


Le cause specifiche della mutazione nel gene HRAS non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che la maggior parte dei casi sia dovuta a mutazioni spontanee che si verificano durante lo sviluppo embrionale. Non sembra esserci una predisposizione familiare per la sindrome di Costello.


La sindrome di Costello è considerata una malattia genetica autosomica dominante, il che significa che un solo gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo.


È importante sottolineare che la sindrome di Costello non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è il risultato di una mutazione genetica.


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Cause della Sindrome di Costello

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