La Sindrome di Costello è una rara malattia genetica che può causare una serie di sintomi e problemi di salute. I sintomi più comuni includono ritardo dello sviluppo, bassa statura, facce caratteristiche come fronte alta, naso largo e labbra spesse, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, problemi cardiaci come stenosi polmonare o cardiomiopatia, problemi gastrointestinali come reflusso gastroesofageo o stipsi, ipotonia muscolare e problemi neurologici come epilessia o ritardo mentale.
Altri segni e sintomi possono includere unghie fragili, pelle ruvida, iperpigmentazione (macchie scure sulla pelle), problemi respiratori come apnea del sonno, problemi urologici come reflusso vescicoureterale e rischio aumentato di sviluppare tumori. È importante sottolineare che i sintomi possono variare da persona a persona e che non tutte le persone affette dalla sindrome presentano tutti i sintomi descritti.
La diagnosi della Sindrome di Costello viene effettuata attraverso una valutazione clinica approfondita, test genetici e analisi dei sintomi presenti. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi specifici e può includere interventi medici, terapie riabilitative e supporto multidisciplinare.