La Sindrome di Cowden, conosciuta anche come Sindrome di PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), è una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla formazione di tumori benigni e maligni in diverse parti del corpo. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene PTEN, che svolge un ruolo importante nella regolazione della crescita e della divisione cellulare. Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi alla Sindrome di Cowden includono Sindrome di PTEN, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba e Sindrome di Proteus-like. Questa condizione può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi e segni clinici, tra cui lesioni cutanee, anomalie tiroidee, polipi intestinali, tumori del seno e dell'utero, nonché disturbi neurologici. È importante sottolineare che la Sindrome di Cowden richiede una diagnosi e un trattamento adeguati da parte di specialisti medici qualificati.