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Quali sono le cause della Sindrome di Crigler-Najjar?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Crigler-Najjar secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Crigler-Najjar

Cause della Sindrome di Crigler-Najjar

La Sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica rara caratterizzata da un deficit dell'enzima glucuroniltransferasi, responsabile della bilirubina nel fegato. Questo deficit impedisce la corretta eliminazione della bilirubina, che si accumula nel sangue e può causare ittero e danni al sistema nervoso centrale.


Le cause della sindrome di Crigler-Najjar sono genetiche e sono dovute a mutazioni nel gene UGT1A1, che codifica per l'enzima glucuroniltransferasi. Queste mutazioni possono essere ereditate da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.


La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. I soggetti affetti da questa sindrome richiedono spesso trattamenti come la fototerapia per ridurre i livelli di bilirubina nel sangue e prevenire complicazioni.


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