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Qual è la storia della Sindrome di Crigler-Najjar?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Crigler-Najjar? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica caratterizzata da un difetto nel metabolismo della bilirubina, una sostanza prodotta dalla degradazione dei globuli rossi. Questo difetto impedisce al fegato di convertire la bilirubina indiretta (non coniugata) in bilirubina diretta (coniugata), che è solubile in acqua e può essere eliminata dal corpo. Di conseguenza, la bilirubina indiretta si accumula nel sangue, causando ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi) e potenziali danni al cervello.
La sindrome di Crigler-Najjar può essere di due tipi: il tipo 1 è più grave e richiede un trattamento intensivo con fototerapia per tutta la vita, mentre il tipo 2 è meno grave e può essere gestito con fototerapia intermittente. Entrambe le forme sono ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso per sviluppare la malattia.
Nonostante non esista una cura definitiva per la sindrome di Crigler-Najjar, i progressi nella terapia genica e nella trapiantologia epatica offrono speranza per il futuro trattamento di questa condizione debilitante.
