La Sindrome di Crouzon è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. Le cause principali della sindrome sono legate a mutazioni genetiche spontanee o ereditarie nel gene FGFR2.
Queste mutazioni influenzano la normale crescita delle ossa del cranio e del viso, portando a una prematura fusione delle suture craniche. Ciò provoca una serie di caratteristiche distintive, come una testa allungata, occhi sporgenti, mascella sottosviluppata e malocclusione dentale.
Le cause specifiche delle mutazioni genetiche nel gene FGFR2 non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che fattori ambientali e genetici possano contribuire alla loro comparsa.
La Sindrome di Crouzon può essere ereditata da uno dei genitori affetti o può verificarsi come una nuova mutazione genetica. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento disponibili.