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Quali sono le cause della Sindrome di Crouzon?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Crouzon secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Crouzon

Cause della Sindrome di Crouzon

La Sindrome di Crouzon è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. Le cause principali della sindrome sono legate a mutazioni genetiche spontanee o ereditarie nel gene FGFR2.


Queste mutazioni influenzano la normale crescita delle ossa del cranio e del viso, portando a una prematura fusione delle suture craniche. Ciò provoca una serie di caratteristiche distintive, come una testa allungata, occhi sporgenti, mascella sottosviluppata e malocclusione dentale.


Le cause specifiche delle mutazioni genetiche nel gene FGFR2 non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che fattori ambientali e genetici possano contribuire alla loro comparsa.


La Sindrome di Crouzon può essere ereditata da uno dei genitori affetti o può verificarsi come una nuova mutazione genetica. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento disponibili.


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