La Sindrome di Crouzon è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. La sua prevalenza varia tra 1 caso su 25.000 e 1 caso su 60.000 nati vivi. Questa sindrome è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato ha il 50% di probabilità di trasmetterlo al proprio figlio. I sintomi principali della Sindrome di Crouzon includono craniosinostosi, che è la fusione prematura delle ossa del cranio, e ipoplasia del mascellare medio, che può causare problemi respiratori e di alimentazione. Altri segni possono includere occhi sporgenti, malocclusione dentale e difetti dell'udito. È importante sottolineare che ogni individuo affetto può manifestare sintomi diversi e in diverse misure. La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti dalla Sindrome di Crouzon.