La Sindrome Periodica Associata alla Criopirina (CAPS) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione sistemica. Le cause della CAPS sono legate a mutazioni nel gene NLRP3, che codifica per la proteina criopirina coinvolta nella regolazione dell'infiammazione. Queste mutazioni causano un'attivazione eccessiva del sistema immunitario, portando a sintomi come febbre, rash cutaneo, artrite e sintomi sistemici. La CAPS può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la malattia al figlio. La diagnosi della CAPS si basa sulla valutazione dei sintomi clinici, test genetici e analisi di laboratorio. Il trattamento della CAPS prevede l'uso di farmaci anti-infiammatori, come gli inibitori dell'interleuchina-1, per controllare l'infiammazione e alleviare i sintomi. È importante una gestione tempestiva e adeguata della malattia per prevenire complicanze a lungo termine.